આપણને થઈ શકે એવા ચાર-છ હજાર રોગોની ઍડ્‍વાન્સમાં ખબર પડી શકે?

યસ, આપણા જીન્સ વિશેની માહિતી મેળવીને આજે સાયન્સ આ કમાલ કરવા સક્ષમ બન્યું છે

પ્રતીકાત્મક તસવીર

યસ, આપણા જીન્સ વિશેની માહિતી મેળવીને આજે સાયન્સ આ કમાલ કરવા સક્ષમ બન્યું છે. એના માટે આપણા સંપૂર્ણ DNAનો સ્ટડી કરવો પડે, જેને કહેવાય છે જેનૉમિક્સ. હોલ જીનોમ સીક્વન્સિંગ ટેસ્ટ દ્વારા આપણે એ કરી શકીએ છીએ. પહેલાં લાખો રૂપિયામાં થતી આ ટેસ્ટ આજની તારીખે અમુક હજારો રૂપિયામાં થઈ શકે છે. એક સમય હતો જ્યારે અમુક જ લોકોને એક કે બે જીન્સની ટેસ્ટ કરાવવાની સલાહ ડૉક્ટરો આપતા, પરંતુ હવે એ થોડું પરવડી શકે એ કિંમત પર આવતું જાય છે ત્યારે ડૉક્ટરો એક પ્રિવેન્ટિવ અપ્રોચ સાથે આ ટેસ્ટ કરાવવાની સલાહ આપે છે જેમાં DNAને સમજીને આવનારા રોગો વિશેનાં તમામ રિસ્ક સરળતાથી સમજી શકાય છે...

તમે માંદા પડો એ પછી ઇલાજ થાય એ પહેલાં જ જો તમને ખબર હોય કે તમારા જીન્સ એવા છે જેમને કારણે કયા પ્રકારની માંદગી આવી શકે છે તો કેટલું સારું, નહીં? જો ખબર પડી જાય તો વ્યક્તિ તકેદારી પણ રાખે જેનાથી એ રોગને આવતા ટાળી શકાય અને જો ટાળી ન શકાય તો ૧૦૦ ટકા વહેલું નિદાન કરાવી શકાય. આ આશય સાથે મેડિકલ સાયન્સમાં શરૂ થયું છે જેનૉમિક્સ. આપણા શરીરમાં વીસ હજારથી પચીસ હજાર જીન્સ રહેલા હોય છે. આ સમગ્ર જીન્સની ટેસ્ટ કરાવી શકાય છે. આજકાલ મુંબઈમાં મોટી-મોટી હૉસ્પિટલમાં આ ટેસ્ટ અવેલેબલ થવા લાગી છે. ડૉક્ટરો ઘણા દરદીઓને આ ટેસ્ટ કરાવવાની સલાહ આપી રહ્યા છે. પહેલાં પણ આ પ્રકારની ટેસ્ટ થતી, પરંતુ એ લાખો રૂપિયાના ખર્ચ સાથે થતી. હવે ધીમે-ધીમે એ સસ્તી થઈ રહી છે. આ ટેસ્ટ વિશે જાણીએ વિસ્તારથી.

ADVERTISEMENT

આજે મોટા ભાગની મોટી હૉસ્પિટલોના પ્રાંગણમાં તમે પગ મૂકો ત્યારે એક નાનકડું કાઉન્ટર જોવા મળે છે જેમાં અમુક ફૉર્મનું વિતરણ થતું જોવા મળે છે. આ કાઉન્ટરની આસપાસ લોકોની ભીડ ઘણી વધુ માત્રામાં હોય છે. એક વ્યક્તિ બધાને સમજાવી રહી હોય છે કે આ ટેસ્ટ દ્વારા તમારા જીન્સને ઓળખો, બીમાર પડતાં પહેલાં જ જાણી લો કે તમારા પર કયા પ્રકારની બીમારીનું રિસ્ક વધુ છે. એના અઢળક ફાયદા તેઓ સમજાવતા હોય છે. આ એક ટેસ્ટની અંદર કેટલા પ્રકારની માહિતી કવર થઈ જશે એ પણ તેઓ સમજાવતા હોય છે. ઘણા લોકો આ ટેસ્ટ કરાવવા તૈયાર થઈ જતા હોય છે, ઘણા નથી થતા. આ જિનેટિક ટેસ્ટિંગ છે શું? એની ટેસ્ટ દ્વારા કોઈ ફાયદો થાય કે નહીં? આજે એ સમજવાનો પ્રયાસ કરીએ.

જીન્સને જાણીએ

જિનેટિક ટેસ્ટ પહેલાં જીન્સ વિશે જરૂરી માહિતી સમજીએ. માણસ એકબીજાથી અલગ તરી આવે છે જેના માટે તેના જીન્સ જવાબદાર હોય છે, પણ શું તમે જાણો છો કે આપણે આખી માનવજાત ૯૯.૯ ટકા સરખા જીન્સ ધરાવીએ છીએ? આપણી વચ્ચે ફરક ફક્ત ૦.૧ ટકાનો જ છે. આ ૦.૧ ટકાથી અલગ એવા આપણે શારીરિક રીતે પણ ઘણા અલગ હોઈએ છીએ. દરેકનો બાંધો અલગ, શરીરની પ્રકૃતિ અલગ, રોગ થવાની શક્યતા અલગ અને રોગને જીરવવાની શક્તિ પણ અલગ. જે ૦.૧ ટકાને લીધે આપણે બીજાથી અલગ છીએ એ જીન્સને સમજી શકાય તો એ પણ સમજી શકાય કે આપણને ભવિષ્યમાં કેવા રોગ થવાની શક્યતા છે.

‍રોગ પાછળ જવાબદાર જીન્સ

લગભગ બધા જ રોગો પાછળ તમારા જીન્સ જવાબદાર ગણાય છે. આંકડાઓ કહે છે કે લગભગ ૪૦૦૦-૬૦૦૦ જેટલા રોગો પાછળ જીન્સ જવાબદાર ગણાય છે. એ વિશે વાત કરતાં ફૅમિલી-ફિઝિશ્યન ડૉ. સુશીલ શાહ કહે છે, ‘જેને આપણે લાઇફ-સ્ટાઇલ ડિસીઝ કહીએ છીએ, જેમ કે ડાયાબિટીઝ કે હાઈ બ્લડ-પ્રેશર, એની પાછળ પણ જીન્સ જવાબદાર છે. કૅન્સર જેવો જીવલેણ રોગ જીન્સને કારણે થાય છે. રોગ કઈ રીતે થાય છે એ સમજીએ તો વ્યક્તિની અંદર કોઈ રોગ થવાની શક્યતા એટલે કે એના જીન્સ હોય છે, પણ એ સુષુપ્ત અવસ્થામાં રહેલા હોય છે. આ જીન્સને ઍક્ટિવ બનવા માટે અમુક પરિબળોની જરૂર રહે છે - જેમ કે ઉંમર, પ્રદૂષણ, ખોટી આદતો, માનસિક તાણ, ખરાબ લાઇફ-સ્ટાઇલ. આમાંથી કોઈ પણ એક કે એકથી વધુ ટ્રિગર પરિબળો ભેગાં થાય એટલે એ રોગ શરીરમાં ઉદ્ભવે. કોઈ એક પ્રકારના જીન્સ તમારા શરીરમાં હોય એટલે એ રોગ ૧૦૦ ટકા થાય જ એવું નથી, પણ જીન્સ છે એનો અર્થ એ છે કે થોડા પણ સંજોગોમાં કે વાતાવરણ પ્રતિકૂળ થયું તો તમને ચોક્કસ એ રોગ થશે. એટલે જ ડૉક્ટરો સલાહ આપે છે કે લાઇફ-સ્ટાઇલ અને વાતાવરણ ઠીક રાખશો, ખુદનું ધ્યાન રાખશો તો નીરોગી રહેવાની શક્યતા વધશે. આ રીતે નીરોગી રહેવું કેટલાક અંશે આપણા હાથમાં છે, કારણ કે જીન્સ તમારા કેવા હોય એ તમારા હાથમાં નથી; પરંતુ જો કોઈ ટેસ્ટ હોય જેના દ્વારા ખબર પડે કે વ્યક્તિને ભવિષ્યમાં કયા રોગો થવાનું રિસ્ક છે તો ઘણી મદદ મળી રહે.

રિસ્ક

આ ટેસ્ટનાં જુદાં-જુદાં નામ છે. સામાન્ય રીતે આપણે જેને જિનેટિક ટેસ્ટિંગ કહીએ છીએ એને પ્રિડિક્ટિવ ટેસ્ટિંગ પણ કહેવાય છે. શરીરમાં રહેલા જીન્સની સ્ટડી કરવાની પ્રક્રિયા જેનૉમિક્સ ગણાય છે એટલે આ ટેસ્ટને જેનૉમિક્સ પણ કહે છે. આ ટેસ્ટમાં વ્યક્તિનું લોહી, લાળ, ગલોફામાંથી લેવાતું સૅમ્પલ કે ટિશ્યુ કલેક્ટ કરવામાં આવે છે. આ સૅમ્પલ પર નેક્સ્ટ જનરેશન સીક્વન્સિંગ પદ્ધતિ વાપરવામાં આવે છે જેનાથી પ્રાપ્ત ડેટાનું ઍનૅલિસિસ થાય છે. શરીરમાં ૨૦,૦૦૦-૨૫,૦૦૦ જીન્સ છે એમની સંપૂર્ણ રીતે સ્ટડી કરવામાં આવે છે અને એનું ઍનૅલિસિસ કરવા માટે આજની તારીખે સારા સૉફ્ટવેર્સ છે જેમાં એ ડેટા ફીડ કર્યા પછી તારણો મળે છે. ઉદાહરણ સાથે સમજાવતાં ન્યુબર્ગ સેન્ટર ઑફ જેનૉમિક મેડિસિનના હેડ ઑફ ધ સાયન્ટિફિક ઍડ્વાઇઝરી બોર્ડ ડૉ. પાર્થ શાહ કહે છે, ‘કોઈ પણ સ્ત્રી પર બ્રેસ્ટ-કૅન્સર થવાનું રિસ્ક ૧૨ ટકા અને ઓવેરિયન કૅન્સર થવાનું રિસ્ક બે ટકા રહેલું હોય છે. આ રિસ્ક એટલે કે તમારામાં જીન્સ હોય કે ન હોય તો પણ તમને આ રોગ થવાની શક્યતા છે. માનો કે તમારા શરીરમાં BRACA (બ્રાકા) નામના જીન્સ છે તો તમને બ્રેસ્ટ-કૅન્સર થવાની શક્યતા ૫૦-૮૫ ટકા વધી જાય છે અને ઓવેરિયન કૅન્સર થવાની શક્યતા ૧૫-૩૦ ટકા જેટલી વધી જાય છે. આ એનો મોટો ફરક છે.’

ફાયદો

જો પહેલેથી જિનેટિક ટેસ્ટ કરાવી લઈએ તો શું ફાયદો થાય?

હાર્ટ-ડિસીઝ, કિડની-ડિસીઝ, આંખસંબંધિત રોગો જેવી અઢળક બીમારીઓ તમને થવાનું રિસ્ક જીન્સની ટેસ્ટ દ્વારા પહેલેથી ખબર પડે છે. એ સમજાવતાં ડૉ. પાર્થ શાહ કહે છે, ‘જો આ રિસ્ક વિશે તમને પહેલેથી જ ખબર હશે કે મને આ રોગ થવાની શક્યતા છે તો તમે સતર્ક રહેશો. જેમ કે કોઈ વ્યક્તિમાં જિનેટિકલી હાર્ટ-ડિસીઝ આવવાની શક્યતા હોય તો તે પહેલેથી જ તેની લાઇફ-સ્ટાઇલ પર ખૂબ ધ્યાન આપશે, કૉલેસ્ટરોલ જેવી તકલીફોને અવગણશે નહીં. બીજું એ કે જો એ રોગને સંબંધિત લક્ષણો આવશે તો તે તરત જ સતર્ક થઈને પહેલાં ડૉક્ટર પાસે જશે. જેમ કે બ્રેસ્ટ-કૅન્સરની શક્યતા જેને વધુ હોય તે બ્રેસ્ટમાં નજીવા ફેરફારને પણ ગંભીરતાથી લેશે અને ડૉક્ટર પાસે પહોંચી જશે, જેનાથી જો તે વ્યક્તિને કૅન્સર હોય તો પણ ખૂબ શરૂઆતના સ્તર પર ખબર પડી જાય. જો કોઈને ડાયાબિટીઝનું રિસ્ક હોય તો તે સતત રેગ્યુલર ચેક-અપ કરાવશે જ. કોઈને રૅર જિનેટિક પ્રૉબ્લેમને કારણે વિઝનની તકલીફ આવવાની હોય તો પહેલેથી ચેક કરાવીને એનો પ્રોગ્રેસ રોકવાની દવા કરે. બધી જ રીતે એ રોગને થવા ન દે અને થાય તો એનું જલદી નિદાન કરાવીને સમયસર ઇલાજ કરી શકાય એ આ ટેસ્ટનો સૌથી મહત્ત્વનો ફાયદો છે. આ સિવાય જે રોગ તમે તમારા દ્વારા તમારા બાળકમાં પાસ કરી શકો છો એ રોગની માહિતી પણ મળે જેને કારણે સ્ત્રી પ્રેગ્નન્ટ હોય ત્યારે જ અમુક ટેસ્ટ કરીને જાણી શકાય અને બાળકમાં એની કોઈ પણ પ્રકારની અસર થઈ હોય તો તરત જ પકડી શકાય. આ ઘણી ઍડ્વાન્સ લેવલની ટેસ્ટ છે. આ ટેસ્ટ દ્વારા એ પણ ખબર પડે છે કે કઈ દવા તમારા પર કામ કરશે અને કઈ નહીં કરે. તમારા કયા જીન્સ તમે બાળકમાં પસાર કરશો અને એનું રિસ્ક કેટલું છે એ પણ ટેસ્ટ દ્વારા ખબર પડે છે. આ સિવાય જીન્સની સ્ટડીથી એ ખબર પડે છે કે કયા પ્રકારની ડાયટ અને એક્સરસાઇઝ તમારા પર કામ કરશે, જેનાથી તમારા ફિટનેસ-પ્લાનમાં પણ તમને મદદ મળી રહે છે.’

પ્રિવેન્ટિવ અપ્રોચ

પહેલાં પણ આ જીન્સની ટેસ્ટ થતી હતી. જેમ કે તમારા પરિવારમાં કોઈને પણ કૅન્સર હોય તો તેની સાથે લોહીનો સંબંધ ધરાવતી વ્યક્તિઓને ડૉક્ટરો કહેતા કે અમુક જિનેટિક ટેસ્ટ કરાવી લો. જેમ કે અમુક પ્રકારનું બ્રેસ્ટ-કૅન્સર ધરાવતી મમ્મીનાં બાળકોને BRCA-1 અને BRCA-2 જેવી જીન્સની ટેસ્ટ કરાવવાનું સૂચન થતું. જોકે એ ટેસ્ટિંગ આ બે જીન્સ પૂરતું સીમિત હતું. વળી એનું ટેસ્ટિંગ પણ ખૂબ મોંઘું થતું. આજની તારીખે પણ ડૉક્ટરો આ ટેસ્ટ કરાવવાનું સૂચન જેને લાગુ પડે છે એ વ્યક્તિઓને કરે જ છે, પરંતુ આ ટેસ્ટનો સંપૂર્ણ ફાયદો ક્યારે મળે એ પ્રશ્નનો જવાબ આપતાં ડૉ. પાર્થ શાહ કહે છે, ‘જિનેટિક ટેસ્ટ કરવાનો અર્થ જ રોગોથી બચાવ છે. એક પ્રિવેન્ટિવ અપ્રોચ છે આ. એક-બે જીન્સને લઈને જ્યારે તમે ટેસ્ટ કરાવો ત્યારે એટલી સીમિત માહિતી મળે છે. સંપૂર્ણ જીન્સ વિશેની માહિતી વધુ કામની છે. પહેલાં આ ટેસ્ટ લાખો રૂપિયામાં થતી, કારણ કે એ ટેસ્ટ કરવા માટેનાં મશીનો અને એનું ઍનૅલિસિસ કરવા માટે જરૂરી સૉફ્ટવેર્સ આપણી પાસે નહોતાં. એનું જ્ઞાન ધરાવનારા એક્સપર્ટ પણ ઓછા હતા. ધીમે-ધીમે એ વધતા ગયા. આજની તારીખે અમુક હજારો રૂપિયામાં કામ થઈ જાય છે, જેને હેલ્થ માટેના એક ઇન્વેસ્ટમેન્ટ તરીકે જોઈ શકાય. અમારી મુખ્ય લૅબોરેટરી અમદાવાદમાં છે, પણ મુંબઈમાં પણ અમુક લૅબ સાથે અમે જોડાયેલા છીએ. એટલું જ નહીં, ઘરેથી સૅમ્પલનું કલેક્શન પણ થઈ શકે છે. હેલ્થને જોવાનો આ જુદો અપ્રોચ છે. બીમારી થાય એ પછી ઠીક થવા કરતાં એ આવે એ પહેલાં જ એને રોકવાની આ પહેલ છે.’

કઈ રીતે ફાયદો કરે આ ટેસ્ટ?

કેસ - ૪૫ વર્ષની એક સ્ત્રી હતી જેને નર્વ સંબંધિત એક રોગ થયો જેનું નામ છે ટ્રિગેમાઇનલ ન્યુરાલ્જિયા. તેને પહેલેથી B12 વિટામિનની ઊણપ રહેતી. તેને લાગતું કે હું શાકાહારી છું એટલે મારું B12 ઓછું આવે છે. હકીકતમાં જ્યારે તેણે હોલ જીનોમ સીક્વન્સિંગ ટેસ્ટ કરાવી ત્યારે ખબર પડી કે તેનામાં જેવા જીન્સની હાજરી છે એને કારણે B-12 વિટામિનની ઊણપ રહેવાની જ છે, તે સપ્લિમેન્ટ લે તો પણ. વળી ટ્રિગેમાઇનલ ન્યુરાલ્જિયા થવાનું કારણ પણ તેની B12ની ઊણપ જ હોઈ શકે છે એમ સમજાયા બાદ દરદીને એ સજેશન આપવામાં આવ્યું કે તેને B12નાં સપ્લિમેન્ટને બદલે ઇન્જેક્શન લેવાં જરૂરી છે. એનાથી ફાયદો થયો.

જિનેટિક સાયન્સ 
દુનિયામાં ૩૦ કરોડ લોકોને ભાગ્યે જ થનારા રોગો થાય છે જેમાંથી ૭ કરોડ લોકો ભારતમાં છે. આ ભાગ્યે જ થનારા રોગો પાછળ બીજું કઈ નહીં પણ તેમના જીન્સ જવાબદાર હોય છે. સાયન્સ એવું કહે છે કે દરેક વ્યક્તિ કોઈ પણ એક રૅર એટલે કે ભાગ્યે જ જોવા મળતી જિનેટિક કન્ડિશનની કૅરિયર એટલે કે વાહક હોય છે. જેમ કે ૩૪૨માંથી એક વ્યક્તિ BRCA-1 અને ૨૫૬માંથી એક વ્યક્તિ BRCA-2 જીન્સ જે બ્રેસ્ટ અને ઓવરીના કૅન્સર માટે જવાબદાર છે એની વાહક હોય છે. એટલે કે તેમનામાં એ જીન્સ રહેલા હોય છે. બાળક જન્મની સાથે કોઈ ગંભીર બીમારી વારસાગત લઈને આવે એનું રિસ્ક દર બાવીસમાંથી એક કપલ પર તોળાય છે. આ રિસ્ક વિશે પહેલેથી માહિતી મળી જાય તો કદાચ એ રોગથી બચવાની કે એનું જલદી નિદાન કરવાની શક્યતા ઘણી વધી જાય. આ કામ જેનોમિક્સ કરે છે.